Ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο και συνεργαζόμενα ιδρύματα ταυτοποίησε ένα άγνωστο μέχρι σήμερα μοτίβο μεταλλάξεων στο DNA του καρκίνου του παχέος εντέρου. Η συγκεκριμένη γενετική «υπογραφή», η οποία παλαιότερα θεωρούνταν εσφαλμένα ως συνδυασμός ήδη γνωστών μεταλλάξεων, επιβεβαιώθηκε σε τρεις ανεξάρτητες βάσεις δεδομένων που περιλάμβαναν συνολικά 2.616 όγκους. Τα ευρήματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications, αποδεικνύουν ότι πρόκειται για ένα πραγματικό και επαναλαμβανόμενο χαρακτηριστικό ορισμένων μορφών της νόσου.
- Ερευνητές εντόπισαν ένα νέο μοτίβο μεταλλάξεων DNA σε 2.616 όγκους καρκίνου του παχέος εντέρου.
- Το συγκεκριμένο μοτίβο εμφανίζεται σε μεταγενέστερα στάδια της ανάπτυξης των όγκων.
- Οι όγκοι με τη νέα υπογραφή παρουσιάζουν αυξημένο αριθμό μικρών εισαγωγών και διαγραφών στο DNA.
Η καθυστερημένη εμφάνιση του μοτίβου και τα σφάλματα αντιγραφής
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το νέο αυτό μοτίβο μεταλλάξεων εμφανίζεται σχετικά αργά κατά τη διάρκεια της εξέλιξης των καρκινικών όγκων.
Αυτό το στοιχείο υποδηλώνει ότι καθώς ο όγκος αναπτύσσεται, μεσολαβούν βιολογικές αλλαγές που οδηγούν τα καρκινικά κύτταρα στη συσσώρευση ενός νέου τύπου βλάβης ή σφάλματος κατά την αντιγραφή του DNA. Παράλληλα, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι οι όγκοι που φέρουν το συγκεκριμένο μοτίβο εμφανίζουν αυξημένες μικρές εισαγωγές (insertions) και διαγραφές (deletions) στη γενετική τους αλληλουχία.
Επειδή τέτοιου είδος μεταβολές δημιουργούνται συνήθως κατά τις διαδικασίες διπλασιασμού και επιδιόρθωσης του DNA, το εύρημα προσφέρει μια επιπλέον ένδειξη ότι η νέα «υπογραφή» σχετίζεται στενά με διαταραχές σε αυτούς τους βασικούς κυτταρικούς μηχανισμούς.
Η σημασία των μεταλλακτικών υπογραφών στην καρκινική γονιδιωματική
Στη μελέτη του καρκίνου, οι ερευνητές χρησιμοποιούν τα μοτίβα των μεταλλάξεων — γνωστά ως μεταλλακτικές υπογραφές — για να εντοπίσουν τις βιολογικές και περιβαλλοντικές διεργασίες που προκαλούν φθορές στο γενετικό υλικό. Η αναγνώριση αυτών των μοτίβων επιτρέπει στους επιστήμονες να κατανοήσουν πώς διαμορφώνεται η εξέλιξη ενός όγκου με την πάροδο του χρόνου.
Η συγκεκριμένη έρευνα διεξήχθη από την επιστημονική ομάδα Team Mutographs, η οποία εστιάζει στη διερεύνηση της σχέσης μεταξύ των μεταλλακτικών υπογραφών και της ανάπτυξης του καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι η ταυτοποίηση νέων διακριτών μοτίβων βοηθά στην αποσαφήνιση των ειδικών μηχανισμών που ενεργοποιούνται σε διαφορετικά στάδια της καρκινογένεσης.
Ποια είναι η γνώμη σας για τη συμβολή της γονιδιωματικής στην κατανόηση των μηχανισμών του καρκίνου; Μοιραστείτε τις σκέψεις σας στα σχόλια.
